..::Tu VeUx VrAiMeNt Le SaVoIr ???::..
La mucoviscidose (mucus + viscosité) est une maladie génétique touchant l'ensemble des organes revêtus d'un épithélium glandulaire. Elle est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente chez les Européens de type caucasien, alors qu'elle est très rare dans les populations Noires. En France, elle touche un nouveau-né sur 2 500 environ. La fréquence des porteurs sains du gène muté est de 1 sur 25 soit deux millions de personnes en France. Les symptômes de la maladie sont des anomalies digestives et respiratoires ainsi qu'une infertilité chez l'homme. Ses manifestations sont invalidantes et la moitié des malades traités décèdent avant l'âge de 30 ans. La seule thérapie possible est très lourde : double greffe c½ur/poumon et repose sur la disponibilité d'un donneur d'organes.
Sa première description scientifique date de 1936[1], mais cette maladie était connue depuis des temps plus reculés. Au moyen âge déjà, on connaît le sort funeste du nouveau-né dont la mère remarque le « baiser salé »[2],[3]. En 1938, elle est reconnue comme une entité pathologique atteignant le pancréas d'où son nom historique de fibrose kystique du pancréas. Elle conserve ce nom en anglais : cystic fibrosis.
Il existe des formes frustes de diagnostic tardif puisque 10 % des mucoviscidoses sont diagnostiqués après l'âge de dix ans[4]. Il n'y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge permettent d'allonger l'espérance de vie surtout en cas de diagnostic précoce. En France, le dépistage est devenu une priorité de santé publique avec sa généralisation chez tous les nouveaux nés depuis 2002.
Sa première description scientifique date de 1936[1], mais cette maladie était connue depuis des temps plus reculés. Au moyen âge déjà, on connaît le sort funeste du nouveau-né dont la mère remarque le « baiser salé »[2],[3]. En 1938, elle est reconnue comme une entité pathologique atteignant le pancréas d'où son nom historique de fibrose kystique du pancréas. Elle conserve ce nom en anglais : cystic fibrosis.
Il existe des formes frustes de diagnostic tardif puisque 10 % des mucoviscidoses sont diagnostiqués après l'âge de dix ans[4]. Il n'y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge permettent d'allonger l'espérance de vie surtout en cas de diagnostic précoce. En France, le dépistage est devenu une priorité de santé publique avec sa généralisation chez tous les nouveaux nés depuis 2002.
(http://www.wikipedia.org/wiki/mucoviscidose)
..::En GrOs C'eSt sA ! mAiNtEnAnT mOi Je N'aI pAs CeTtE mAlAdIe... MaIs CoNnAiSsAnT uNe PeRsOnNe QuI eN eSt AtTeInTe, Je SaIs QuE c'EsT pAs MaRrAnt Et QuE sA fAiT mAl::..
